Leia`s Syptome


Hier möchte ich beschreiben, was Leia so alles hat. Ich versuche die ganzen Fachbegriffe für jeden verständlich zu beschreiben.

Bin aber nur ein Papa und kein Arzt, also hoffe ich mal das alles so richtig ist.

 

 

- Progrediente Mikrozephalie

Fortschreitende Zunahme eines zu kleinen Kopfes. Meist haben die Kinder zur Geburt noch (niedrig) normale Kopfumfänge, die sich aber später kaum weiterentwickeln, sodass sie mit dem Umfang bald unterhalb der 3. Perzentile liegen. Das passiert wegen fehlendem Wachstum des Gehirns, also der von innen erforderliche Hirndruck fehlt.

- PCH (ponto cerebelläre Hypoplasie)

Teile des Gehirns (Hirnbrücke und Kleinhirn) sind fehlgebildet oder auch unterentwickelt. Pons = Brücke, Cerebellum = Kleinhirn, Hypoplasie = Unterentwicklung.

- Mentale Retadierung

Das ist der Begriff für eine geistige Behinderung, wie schwer diese ist, kann leider keiner feststellen.

- Schluckstörungen/Essschwierigkeiten

Die Nahrungsaufnahme ist oft schwer, da die Mund- und Schluckmotorik in der Koordination und vermutlich auch durch Wahrnehmungsstörungen gestört ist.

- Massive Einschlafstörungen

Das Einschlafen ist wohl das größte Problem, es wird sich von links nach rechts gedreht, bis man vor Erschöpfung einschläft. Der ganze Prozess kann locker mal 1-2 Stunden dauern. Ein Einschlafen ohne Mama oder Papa ist unmöglich.

- Kleinwuchs mit Dystrophie

Kleinwuchs oder auch Minderwuchs, das Gewicht und die Größe liegen weit unter der 3. Perzentile. Bei Dystrophie spricht man von Fehlwuchs oder auch degenerative Veränderungen.

- Hörbehinderung

Schallempfindungsschwierigkeit auf beiden Seiten und somit ist eine Hörgeräteversorgung notwendig.

- Muskelhypertonie

Unwillkürlich kann es zu hohem Muskeltonus in Armen und Beinen kommen.

- Muskelhypotonie

Sehr schwacher Muskeltonus, schlechte Haltung (krummer Rücken), bis hin zur Skoliose

- Vierfingerfurche

Es ist eine Beugefalte, die senkrecht zu den Längsachsen der Finger verläuft und vom Klein- bis Zeigefinger reicht.

- Sandalenlücke

Die Zehenlücke zwischen dem 1. (großen Zeh) und 2. Zeh ist vergrößer.

- Gemination

Ist eine Begriff aus der Zahnmedizin, der einen Zwillingszahn beschreibt. Es handelt sich um 2 zusammengewachsene Zähne, die jedoch nur über eine gemeinsame Wurzel verfügen.

- Hyperkinesien

Unwillkürliche Bewegungen in Leia`s Fall sind sie eher langsam, schraubend und drehend.

- Sprachentwicklungsverzögerung

Bisher kein Sprechen oder Verstehen möglich, kann auch niemand sagen, ob und wie sich das jemals ändert.

 

 

Das schlimmste an dem Syndrom ist eigentlich das Fortschreiten der Erkrankung (neurodegenerativ). Anfangs fällt das nicht auf, weil die Fortschritte schneller und mehr sind als der Abbau. In wie weit oder schnell das Fortschreiten der Erkrankung passiert, kann man auf Grund der wenigen bekannten Fälle leider nocht nicht sagen. Die Lebenserwartung ist nicht bekannt und sehr stark von den Komplikationen und dem Verlauf abhängig. Oft kommt es eben zu schweren Anfällen, Lungenentzündungen und andere Infekte, die Aufgrund des geringen Körpergewichts meist schon bedrohlich sind. Auch ist nicht bekannt ob es zu Fehl- oder Missbildungen der inneren Organe kommt, was bei ähnlichen Erkrankunken meist der Fall ist.

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