micpch


MICPCH Syndrom oder auch CASK Syndrom

Dieses sehr seltene Syndrom möchte ich hier beschreiben.

MICPCH steht für:

- Mikrozephalie

- Mentale Retadierung

- Ponto Cerebelläre Hypoplasie

Bisher gibt es Weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011)

Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind.

Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4.

Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich.

Gratis Homepage von Beepworld
 
Verantwortlich für den Inhalt dieser Seite ist ausschließlich der
Autor dieser Homepage, kontaktierbar über dieses Formular!